Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti su una data popolazione non supera una soglia stabilita. Non superare la soglia non significa, però, che la malattia non esiste. Dietro una malattia c’è una persona, una famiglia che di fronte alla diagnosi della rarità si sente molto spesso “dimenticata”. Questa giornata nasce proprio per accendere i riflettori sulle patologie rare e sensibilizzare legislatori nazionali e internazionali al fine di migliorare ed incrementare l’inclusione dei pazienti nella ricerca e per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito.
Nel mondo circa 300 milioni le persone che soffrono di una malattia rara, in Europa sono circa 30 milioni. In Italia il fenomeno è “meno raro” di quello che si possa pensare: secondo le stime dell'Osservatorio sulle malattie rare, tali patologie interessano circa un milione di persone e, secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità, sono segnalati circa 19.000 nuovi casi dai 200 Presidi della rete nazionale ogni anno.In due casi su dieci le malattie rare sono diagnosticate in età pediatrica.
Il tema scelto per la giornata di quest’anno è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”. Da sempre ribadiamo l’importanza dell’integrazione socio-sanitaria perché di fronte ad una patologia la risposta non può essere solo quella sanitaria che, da sola, potrebbe essere inadeguata. I bisogni delle persone malate sono complessi e, a maggior ragione, lo sono quelli di coloro che soffrono di malattie rare.
Oggi lo scenario sta cambiando, basti pensare al DPCM 2017 sui nuovi LEA che ha aggiornato il numero delle malattie rare esentabili, introducendo anche lo screening neonatale. Ciò significa che un’attenzione esiste, ma non basta: occorre continuare ad investire sull’unico strumento che veramente può fare la differenza, ossia la ricerca, perché purtroppo le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono ancora insufficienti.
Roma, 28 febbraio 2019
